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簡析 Illumina 攜手哈佛朝聖者,再看「全基因體定序」市場發展概況​​



引用 | 基因線上報導


加速兒童遺傳疾病的診斷

目前已知有 7000 多種已知的遺傳性疾病,但是患者及其家人和醫生可能要花費數年的時間來診斷其病情,通常會花費大量時間、金錢。然而,全基因體定序(whole-genome sequencing, WGS)可以大大減少診斷遺傳狀況所需的時間和金錢,進而可以改善患者的預後以及經濟性。


近日,Illumina 和哈佛朝聖者醫療保健公司(Harvard Pilgrim Health Care)宣布合作,將從 2021 年1 月 1 日起,開始為特定哈佛朝聖者患者提供 WGS 服務,有望加速兒童遺傳疾病的診斷,進而消除漫長而昂貴的診斷過程,並改善患者預後。


雙方將共同分析數據、裁定財務數據並準備發表同行審查的研究報告。到目前為止,已有超過 20 篇經過同行審查的期刊證明了 WGS 在 3000 多名疑似遺傳性疾病的臨床應用。另外,在衛生經濟模型預測,在診斷檢查中儘早實施 WGS 可能不影響成本,甚至可以節省付款人的錢。


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